X-linked creatine transporter deficiency
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neuroferritinopathy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Achondroplasia
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81377 München
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LMU Klinikum München
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80336 München
089 440057400
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Supportgroups 1
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
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